Аффективно-респираторные приступы или аффективно-респираторные пароксизмы (АРП) это эпизоды остановки дыхания случающиеся даже у здоровых детей. Данные эпизоды часто беспокоят родителей и внушают тревогу врачам. Аффективно-респираторные пароксизмы у детей выглядят так, как буд-то дети нарочно задерживают дыхание на высоте вдоха, пока они не получат то что они хотят.
Типичные АРП возникают когда дети попадают в психоэмоционально травмирующую ситуацию, например: расстраиваются, пугаются, или получают минимальные повреждения, и тогда начинают плакать. Плач может быть коротким или продолжительным, но в большинстве случаев, после нескольких криков, ребенок затихает и перестает дышать. За этой стадией быстро наступает изменение цвета кожи. Кожа становится цианотичной (синюшной) или бледной или приобретает смешанные оттенки цветов.
При простых аффективно-респираторные приступах (АРП) события не ассоциированы с синкопами или постуральными изменениями. При продолжительном периоде сотановки дыхания, аффективно-респираторные приступы (АРП) могут сопровождаются потерей сознания и изменениями постурального тонуса. Обычно дети падают или оседают на пол, изредка отмечаются несколько миоклонических подергиваний. В некоторых случаях дыхательный период увеличения мышечного тонуса или опистотонуса, может наблюдаться до или после падения.
Начавшийся эпизод, который может длиться от нескольких секунд до минуты, может внезапно завершиться глубоким дыханием, или восстановлением нормального дыхания. В некоторых случаях аффективно-респираторные приступы (АРП) дети могут дремать в течении непродолжительного времени прежде чем полностью вернуться к нормальной активности.
Синдром Ретта это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы (ЦНС) вероятно генетического происхождения. Болеют преимущественно девочки. В 1966 г. австрийский ученый A. Rettописал 31 девочку у которых отмечалась регрессия психического развития, аутистичное поведение, утрата целенаправленных движений и появление различных моторных стереотипий.
Этиология и патогенез
Учитывая данные современных методов исследования и собранные анамнестические и катамнестические данные по синдрому Ретта, можно смело сказать, что синдром Ретта носит генетическую природу. Так, абсолютное большинство страдающих данной патологиейприходится на девочек. Описано всего несколько случаев синдрома Ретта у мальчиков. Также нельзя забывать, что уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.Основная масса исследователей единодушна в том, что в развитии патологии большую роль играют наследственные факторы, но нет единогласного мнения о механизме наследования синдрома Ретта. Базируясь на генеалогических данных предложено несколько гипотез. На данный момент общепринятой является гипотеза о синдроме Ретта как о Х-сцепленном доминантном заболевании с летальным внутриутробным исходом у гемизиготных мальчиков (в связи с чем процент мальчиков с синдромом Ретта крайне низкий). Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).
Распространенность
Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; основная масса из которых является спорадическими и только менее 1% являются семейными. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. В сельских регионах отмечается некоторое повышение встречаемости синдрома Ретта, что может быть связано с существующими ареалами обитания. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Хирургическое лечение эпилепсии в художественных произведениях
Ю.С. Ширяев
Хирургическое лечение эпилепсии не является открытием 19-го или 20-го века. Уже в древние времена и в последующих веках, трепанация выполнялась неоднократно, для того чтобы вылечить или смягчить течение эпилепсии. Идеи, которые приводили к таким героическим попыткам лечения, часто носили суеверный и мистический характер. Делая отверстие в черепе, люди думали, что подобным образом они создают ворота для выхода демонов, или "предохранительный клапан" от вредных, патогенных паров. Но вместе с тем иногда, хирургические методы лечения были основаны на этиопатогенетической концепции. Например, в древней Греции и Риме, на основе физиологии и патофизиологии было замечено, что мозг отвечает за возникновение эпилептических приступов, таким образом трепанация с целью хирургического вмешательства на мозг была вполне логична.
Хирургия эпилепсии прежних веков нашла свое отражение в художественных произведениях, например:
"Epilepticussiccurabitur" ( "Путь вылечить эпилепсию") представляет собой манускрипт написанный на латинском языке. Эта рукопись находится в Британском музее и датируется 3-м кварталом 12-го века. (Ее анонимный автор, вероятно, составлял по источникам с конца античности). На небольшой картине нарисовано два врача, которые лечат больного эпилепсией, как видите данная процедура сопряжена с кровотечением.
Аномалии развития головного мозга и их диагностика
Ю.С. Ширяев
Благодаря активному развитию и внедрению современных методов нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга) в практику невролога, позволило расширить прижизненную диагностику аномалийразвития головного мозга оценить их влияние на неврологический и психический статус человека, предположить прогноз и возможность проведения хирургического лечения. При более детальном изучении и накоплении материала стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются одной из наиболее частой причин детской неврологической (эпилепсия, ДЦП, задержка психо-рчевого развития и т.д.) инвалидности. Основная масса врожденных пороков развития нервной системы формируется в эмбриональные периоды развития органов и систем нервной системы, лишь в <1% случаев наблюдается моногенное наследование. Нарушения нейроонтогенетического процесса в представляют собой мультифакториальную патологию эмбрионального периода развития., причем отмечается некоторая особенность вид порока зависит возраста эмбриона в который произошло нарушение нейроонтогенетического процесса.
По современным данным на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:
— экзогенные токсины;
— инфекционные возбудители (цитомегаловирус, герпес, токсоплазма, листерии и др.)
— генетические причины (чаще всего это спонтанные мутации);
— эндогенные токсины (метаболические изменения у матери).
"Господи, помилуй сына моего”, сказал он. "У него есть приступы и он сильно страдает. Егочастобросаеттовжар, товхолод".
С этими словами, которые можно прочитать в 17главеЕвангелия от Матвея в Новом Завете Библии (евангелисты Марк и Лука изображают эту сцену похожими словами), отец отчаянно просит Иисуса Христа, помочь сыну страдающего эпилепсией. Многие художники в различные культурно-исторические периоды были поражены этой драматической сценой, и черпали в ней вдохновление для своих новых работ. Таким образом появились работы многих художников, например, братья Лимбургские в начале 15-го века, Рафаэло Санти (Рафаэль) в начале 16-го века, Питер Паул Рубенс и Déodat Delmont в 17-м веке, а также в 20-м веке, Emil Wachter один из самых популярных христианских художников настоящего времени.
Доклад комиссии ILAE по классификации и терминологии (2001)
САМОКУПИРУЮЩИЕСЯ ПРИСТУПЫ
Генерализованные.
-Тонико – клонические (включая варианты начала с клонической или миоклонической фазы)
-Клонические (с легким тоническим компонентом или без него)
-Типичные абсансы
-Атипичные абсансы
-Миоклонические абсансы
-Тонические
-Эпилептические спазмы
-Эпилептический миоклонус
-Миоклонус век (с абсансами или без них)
-Миоклонически – атонические (миатонические)
-Негативный миоклонус
-Атонические
-Рефлекторные генерализованные
Фокальные.
-Фокальные сенсорные (с простыми симптомами, связанными с раздражением затылочной или теменной доли или со сложными симптомами, связанными с раздражением височно-теменно-затылочной коры)
-Фокальные моторные: клонические, асимметричные тонические (связанные с раздражением дополнительной моторной зоны), с типичными автоматизмами, с гиперкинетическимиавтоматизмами, с фокальным негативным миоклонусом, ингибиторные
